TROCHA ANATOMIE, FYZIOLOGIE

hypofýza je centrální orgán endokrinního systému
zodpovědná za řízení významné části hormonálních funkcí organismu
uložena s sella turcica kosti klínové za optickým chiasmatem, zavěšená na stopce, která ji spojuje s hypothalamem
skládá se ze 2 částí - adenohypofýza a neurohypofýza

ADENOHYPOFÝZA - přední lalok produkuje (6)
- růstový hormon (GH)
- folikulostimulační hormon (FSH) a luteinizační hormon (LH)
- tyreotropní hormon (TSH)
- adenokortikotropní hormon (ACTH)
- prolaktin
NEUROHYPOFÝZA - zadní lalok, neprodukuje hormony, pouze secernuje hormony produkované v hypothalamu
- **antidiuretický hormon (**ADH)
- oxytocin

ONEMOCNĚNÍ ADENOHYPOFÝZY

DEFICIT HORMONŮ ADENOHYPOFÝZY
- izolovaný
  - nejčastěji deficit růstového hormonu
  - hypogonadotropní hypogonadismus
  - nedostatečná produkce antidiuretického hormonu
- kombinovaný - panhypopituarismus
- primární (geneticky podmíněný, idiopatický) x sekundární (tumor, trauma, záněty, operace, ozařování…)
NADBYTEK HORMONŮ HYPOFÝZY
- většinou hypersekreční adenom
- centrální předčasná puberta

1:4000 - 1: 10 000 (počet vyšší než reálně bude, časté falešně pozitivní výsledky u diagnostických testů)

vrozený

idiopatický - nejčastější
geneticky podmíněný
- izolovaný - mutace v genech pro růstový hormon (GH1), mutace v genech zodpovědných za regulaci sekrece GH (GHRHR, GHSR)
- kombinovaný - geny zodpovědné za poruchu diferenciace adenohypofýzy, mutace v genech zodpovídajících za vývoj středočarových struktur (septooptická dysplazie, holoprosencefalie, syndrom přerušené stopky hypofýzy)

získaný

psychosociální nanismus - porucha tvorby GH na základě psychosociální deprivace
sekundární deficit
- na základě organického poškození CNS
  - tumory ve střední čáře - kraniofaryngeom, germinom, gliom optiku, histocytóza z Langerhansových buněk
  - trauma
  - zánět - meningitida, encefalitida
  - st. po radioterapii CNS
  - hydrocefalus
  - perinatální příčiny - asfyxie, krvácení, porod KP → funkční přerušení stopky hypofýzy

porucha růstu
- často normální PH a délkou odpovídající gestačnímu věku
- vrozený - často se projeví až po 1 roce → progredující růstová porucha se zhoršující se pozicí v růstovém grafu
- získaný - zpomalení až zástava růstu
hypoglykémie v novorozeneckém a kojeneckém věku
protrahovaný novorozenecký ikterus
hypotonie
posun tělesného složení (prospěch tuku na úkor svaloviny)
známky nitrolební hypertenze (bolesti hlavy, zvracení, porucha zraku) - při tumoru
známky deficitu některého z ostatních hormonů hypofýzy
porucha středočarových struktur mozku a obličeje - rozštěp rtu, patra, ageneze corpus callosum, porucha vývoje očí, zrakových nervů, chiasmatu, optických drah

vždy nutné vyloučit jiné příčiny poruchy růstu!!!
stanovení růstového hormonu - NE!!!!!!!!
- nelze hodnotit koncentraci GH z běžně odebraného vzorku krve - !! pulzatilní sekrece GH
- zejména secernován během spánku
stanovení IGF-1 - orientační hodnocení funkce GH
- IGF-1 produkován v játrech na základě stimulace GH
- sérová koncentrace je stabilní
- jeho koncentrace je snížena při podvýživě a při chronickém zánětlivém onemocnění (a to i při fyziologické sekreci GH)
- nemá smysl vyšetřovat u dětí pod 18m - fyziologicky velmi nízké koncentrace
vyšetření stimulované sekrece GH
- v rukou endokrinologa
- potvrzení diagnózy → nutné potrvzení nedostatečné sekrece ve 2 různých testech
- farmakologická stimulace sekrece GH
  - klonidin - stimuluje alfa-adrenergní receptory
  - inzulinem vyvolaná hypoglykémie
  - piridostigmin
- velmi nízká specifita testů - často falešně pozitivní
MRI CNS - u všech dětí s prokázaným deficitem GH
- k vyloučení VVV mozku, tumoru, jiné nitrolební patologie

prokázaný deficit - indikace léčby rekombinantním růstovým hormonem
při tumoru je nutný k zahájený souhlas onkologa
aplikace 1x denně večer před spaním subcutis
- jsou i preparáty s aplikací 1x týdně
- před spaním - aby se napodobila přirozená sekrece
léčba trvá až do ukončení růstů, při těžkém deficitu až do dospělosti (prevence metabolických následků)
včasné zahájení léčby umožňuje dosažení normální dospělé výšky