MOTORICKÁ JEDNOTKA

• motoneuron v předních rozích míšních → periferní nerv → nervosvalová ploténka → sval
• při neuromusculárních onemocnění je postižena některá z těchto částí

ROZDĚLENÍ

• postižení motoneuronů předních rohů míšních
  • SMA - spinální muckulární atrofie
  • polyomyelitis anterior acuta
• postižení periferních nervů - neuropatie
  • Charcot-Mari-Tooth neboli hereditání motorická a senzitivní neuropatie
    • dědičné on., typicky zvolna nastupuje a pomalu progreduje svalová slabost a atrofizace distálních svalů DK, později i HK
  • Gullain-Barré syndrom - polyradikuloneuritida
• postižení nervosvalové ploténky
  • neonatální myastinia gravis - přechodná myastenie způsobená transplacentárním přenosem protilátek od matky, trvá několik dnů
  • myastenia gravis - kongenitální a autoimunitní
  • botulismus
• nemoci kosterního svalstva
  • svalové dystrofie
    • Duchennova svalová dystofie
    • Beckerova svalová dystrofie - mirnější forma než Duschen
  • zánětlivé myopatie
    • dermatomyositida, polymyositida, virová myositida
  • metabolické myopatie
    • svalové glykokenózy - Pompeho nemoc
    • mitochondriální poruchy

SPINÁLNÍ MUSCULÁRNÍ ATROFIE

• skupina AR dědičných onemocnění α-motoneuronů v předních rozích míšních → degenerativní onemocnění
• 2 nejčastější neuromuskulární onemocnění (1. Duschen)
• etio: mutace v SMN, příp. NAIP genu → postupná ztráta motoneuronů, svalová atrofie denervovaných vláken
• je u nich normální psychický vývoj

SMA 1. typu (Werdnig-Hoffmannova) - infantilní

• velmi časný začátek – už in utero (slabé pohyby), těžká hypotonie po narození, příp. rozvoj do 6 měsíců
• těžká hypotonie, minimální spontánní hybnost, slabost především DK
• hypo až areflexie
• svalová hypotrofie
• žabí postura - DK jsou v abdukci a flexi v kyčelních a kolenních kloubech, laterální strany stehen se opírají o podložku
• nenaučí se samostatně sedět
• fascikulace jazyka, myoklony prstů
• bulbární postižení → slabé pití, poruchy polykání, aspirace